産まれてくる子供に障害はあるのか 新型出生前診断で染色体疾患を検査

子育て
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    • 産まれてくる赤ちゃんが無事に産まれてくるのか

    • 赤ちゃんは無事に育っているのか

    • 赤ちゃんはなんの障害もなく産まれてくるのか

子供を授かることはとても幸せなことですが、親には不安なことがたくさんあります。

あなたはこのような不安はありませんか?

うちは妻が中度の感音性難聴でした。 そのため、子供に難聴が遺伝するんじゃないかと妊娠初期から悩んでいました。

そのため、病院で遺伝子検査を行い、難聴が遺伝するかを調べました。

しかし、妻の遺伝子の変異は劣性でしたが、私にも同じ遺伝子に変異があれば子供は難聴になってしまいます。

しかも難聴以外の障害を持って産まれてくる可能性もあります。

また、染色体異常によってダウン症などの症状を持って産まれてくる可能性もありました。

そのため、先生にも

「難聴で産まれてこないとは言い切れないし、他の障害を持って産まれてくる可能性もありますよ。」

と言われていました。

この状態ではやはり母親は心配になってしまいますよね。

遺伝子の突然変異や染色体異常による障害は、実際のところどうすることもできません。

しかし、検査をして少しでも安心をして出産に挑んでもらいたいと旦那としては思います。

障害の遺伝についてはこちらで解説しています。

障害は遺伝するのか 簡単な遺伝の仕組みについて

あなたがなんらかの障害を持っていた場合、その障害が子供に遺伝するのか これはものすごく気になることだと思います。 私の妻も中度の感音性難聴です。 そのため、子供ができたときに難聴は遺伝するのか ということをものすごく心配していました。 結果的に息子が無事に産まれましたが、難聴は遺伝していませんでした。 遺伝する難聴と遺伝しない難聴 ...

ダウン症などの染色体疾患は出生前診断でわかります。

しかも、新型出生前診断であれば流産する危険性も少なく、安心して検査することが可能です。

もし、あなたに不安があるようなら一度新型出生前診断を考えてみてはいかがですか?

>>出生前診断【NIPT】を申し込む<<

1.新型出生前診断 NIPTでわかること

新型出生前診断ではお腹の赤ちゃんに染色体異常があるか検査することができます。

といってもそれをすることで何がわかるの?

って思いますよね。

染色体異常を検査するとわかる症状は主に次の通りです。

    • ダウン症の有無
    • 13トリソミー症候群(パトウ症候群)の有無
    • 18トリソミー症候群(エドワーズ症候群)の有無

ダウン症は知っている人も多いも思いますが、パトウ症候群とエドワーズ症候群は知らない人も多いですよね。

13トリソミーの詳細についてはこちら

18トリソミーの詳細についてはこちら

簡単にまとめると

パトウ症候群とは

    • 5000~12000人に1人の割合で発症

    • 13番目の染色体異常が原因

    • お腹にいるときなら成長が遅く、からだが小さい

  • 頭が小さい、耳の形や位置が正常じゃないといった体の異常を伴う
エドワーズ症候群とは

    • 3500~8500人に1人の割合で発症

    • 女児に多い

    • 18番目の染色体異常が原因

    • お腹にいるときから成長が遅く、出生時も体重が軽い

  • 多指症や先天的な心疾患を伴う

というものです。

それでは知っている人も多いダウン症はどのようなものでしょうか。

ダウン症とは

    • 約700人に1人の割合で発症

    • 21番目の染色体異常が原因

    • 見た目が特徴的で頭が小さく、後頭部が絶壁で両目が離れぎみで少しつり上がる

  • 筋力や言葉の発達に遅れが生じる

といった特徴が挙げられます。

パトウ症候群やエドワーズ症候群に比べるとダウン症の発症率はかなり高いように感じますね。

このように約700人に1人ぐらいの割合で染色体異常は発生してしまうのです。

NIPTでは血液検査によって、これらの染色体異常が起こっていないかを検査します。

出産が高齢になるほど染色体異常の発症率が上がるという統計が出ています。

もしこれらの染色体異常が気になるようでしたら、新型出生前診断を受けてみることをおすすめします。

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2.NIPTを行う病院を選ぶポイント

新型出生前診断は色々な医療機関でおこなうことができます。

病院選びでは次のようなポイントに気を付けてみてください。

    • 新型出生前診断を行っている実績

    • 認可か無認可か

    • 産婦人科で行っているか

当然実績があるに越したことはないと思いますよね。 実績の違いは検査後のアフターフォローに大きく影響します。

単純に安心感があるだけではありません。

具体的には陽性だった場合の対応です。

実績が多いところは、陽性だった場合のアフターフォローがしっかりとしています。

    • 羊水検査を無料で実施

    • 堕胎をするか等の不安材料を主治医と密に相談

といったことができます。

産婦人科がNIPTを行っていないと、先生に陽性だった後の相談は難しいです。

専門じゃないので仕方ない話ではありますが、私たちからしたらそんなこと関係ありませんよね。

そのため、実績と産婦人科であることは非常に重要です。

認可されているか、非認可なのかの違いについてですが、これは非認可がヤブ医者かというとそういうことではありません

ただし、認可を受けているところの方が安心感があることは間違いありません。

特に認可を受けている場合には病院に遺伝カウンセラーがおり、陽性だった場合にしっかりと相談することができます

また、認可の場合は高齢出産をする妊婦を対象にしていることがほとんどで35歳以上という年齢制限をもうけている場合があります。

あなたが35歳より年齢が下でこの新型出生前診断を行いた場合、認可を受けている病院がなければ非認可の病院を選ぶしかありません

不安を少しでも払拭できるようにしっかりとフォローしてもらえる病院で検査を受けたいですよね。

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3.新型出生前診断とその他出生前診断の違い

NIPTは新型出生前診断となっています。 新型ということは従来型があるということですね。

新型出生前診断と従来の出生前診断の違いを見てみましょう。

      1. 従来の出生前診断

    • コンバインド検査と母体血清マーカー検査がある

    • どちらもダウン症に対しての正確性(感度)は80%程度

    • コンバインド検査では11週~13週、母体血清マーカー検査では15週~18週で検査可能

    • 結果がでるまで2週間程度
        新型出生前診断

    • ダウン症に対しての正確性(感度)は99%

    • 10週以降検査可能

    • 結果が出るまで1~2週間

このようにNIPTのほうが早くから検査をすることができて、感度がいいんですね。

ダウン症についてはほぼ100%判定ができます。

出生前診断は流産の危険性があるという話になりますが、新型出生前診断もその他の出生前診断もほぼ流産の心配はありません

しかし、もし陽性の反応がでたときに行う羊水検査などの確定検査に流産の危険性があります

そのため、陰性だった場合はあまり流産の心配はないといえるでしょう。

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4.まとめ

親たるもの、産まれてくる子供に障害があるかは気になるところです。

お母さんの心配やストレスはおなかの中にいる赤ちゃんにも影響を及ぼします。

もし、あなたがとっても心配!ということであれば、一度出生前診断を行ってみるのもいいと思います。

遺伝病や染色体異常というのは親でもコントロールすることはできません。 しかし、早めに知ることで子供出産したあとの対策や情報収集を早くから行うことができます。

出生前診断は金額的にも簡単にできるようなものではありません。

あなたのパートナーとしっかり話し合いをして、行うかどうかを決めてもらいたいと思います。

そして安心して出産に挑んでほしいです。

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